Two Novel Homozygous SACS Mutations in Unrelated Patients Including the First Reported Case of Paternal UPD as an Etiologic Cause of ARSACS.

Recherche avancée | Historique de recherche Mon DI-fusion | À propos de DI-fusion | Contact |

;Hladnik, U
Référence Journal of molecular neuroscience, 43, page (346-349)
Publication Publié, 2010

Article révisé par les pairs

Fichier(s) déposé(s) par l'encodeur

Neurologic outcomes in Friedreich ataxia: Study of a single-site cohort
par Pandolfo, Massimo
Publication 2020
A recessive ataxia diagnosis algorithm for the next generation sequencing era
par Renaud, Mathilde , Pandolfo, Massimo
Publication 2017-12
Primary proprioceptive neurons from human induced pluripotent stem cells: a cell model for afferent ataxias
par Dionisi, Chiara , Rai, Myriam , Chazalon, Marine , Schiffmann, Serge N. , Pandolfo, Massimo
Publication 2020-12
Cerebellar ataxia, neuropathy, hearing loss, and intellectual disability due to AIFM1 mutation.
par Pandolfo, Massimo , Rai, Myriam , Remiche, Gauthier , Desmyter, Laurence , Vandernoot, Isabelle
Publication 2020-06-01
Cerebellar cognitive disorder parallels cerebellar motor symptoms in Friedreich ataxia.
par Naeije, Gilles , Rai, Myriam , Allaerts, Nick , Sjogärd, Martin , De Tiege, Xavier , Pandolfo, Massimo
Publication 2020-06-01

Référencement	Visibilité	Pérennité	Facilité
Les publications encodées constituent la bibliographie académique de l'Université.	Les documents déposés sont indexés par les moteurs de recherche (Google Scholar,…).	Les documents déposés en open-access sont archivés au sein du réseau de préservation SAFE-PLN (www.safepln.org).	Les listes de publications sont compatibles avec le CV-ULB, le FNRS et accessibles sur le web.