Two Novel Homozygous SACS Mutations in Unrelated Patients Including the First Reported Case of Paternal UPD as an Etiologic Cause of ARSACS.

Anesi, Laura; De Gemmis, Paola; Pandolfo, Massimo; Hladnik, U

doi:doi/10.1007/s12031-010-9448-4

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Two Novel Homozygous SACS Mutations in Unrelated Patients Including the First Reported Case of Paternal UPD as an Etiologic Cause of ARSACS.

par Anesi, Laura ;De Gemmis, Paola ;Pandolfo, Massimo

;Hladnik, U
Référence Journal of molecular neuroscience, 43, page (346-349)
Publication Publié, 2010

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