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Friedreich's ataxia: Point mutations and clinical presentation of compound heterozygotes

par Cossée, Mireille;Dürr, A;Schmitt, M.;Dahl, N;Trouillas, P;Allinson, P;Kostrzewa, M;Nivelon-Chevallier, A;Gustavson, K H;Kohlschütter, A;Müller, U;Mandel, J L;Brice, Alexis;Koenig, Michel;Cavalcanti, F;Tammaro, A;De Michele, G;Filla, A;Cocozza, Sergio;Labuda, Małgorzata;Montermini, L;Poirier, John;Pandolfo, Massimo
Référence Annals of neurology, 45, 2, page (200-206)
Publication Publié, 1999-02

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Titre:	Friedreich's ataxia: Point mutations and clinical presentation of compound heterozygotes
Auteur:	Cossée, Mireille; Dürr, A; Schmitt, M.; Dahl, N; Trouillas, P; Allinson, P; Kostrzewa, M; Nivelon-Chevallier, A; Gustavson, K H; Kohlschütter, A; Müller, U; Mandel, J L; Brice, Alexis; Koenig, Michel; Cavalcanti, F; Tammaro, A; De Michele, G; Filla, A; Cocozza, Sergio; Labuda, Małgorzata; Montermini, L; Poirier, John; Pandolfo, Massimo
Informations sur la publication:	Annals of neurology, 45, 2, page (200-206)
Statut de publication:	Publié, 1999-02
Sujet CREF:	Sciences bio-médicales et agricoles
MeSH keywords:	Adolescent
	Adult
	Child
	Child, Preschool
	Chromosome Mapping
	DNA Mutational Analysis
	Female
	Friedreich Ataxia -- genetics
	Heterozygote
	Humans
	Male
	Point Mutation -- genetics
Note générale:	Journal Article
	Research Support, Non-U.S. Gov't
	Research Support, U.S. Gov't, P.H.S.
	FLWIN
Langue:	Anglais
Identificateurs:	urn:issn:0364-5134
	info:doi/10.1002/1531-8249(199902)45:2<200::AID-ANA10>3.0.CO;2-U
	info:pmid/9989622