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High prevalence of CACNA1A truncations and broader clinical spectrum in episodic ataxia type 2.

par Denier, C;Ducros, A;Vahedi, Kouroche;Joutel, A;Thierry, P;Ritz, A;Castelnovo, G;Deonna, T;Gérard, Philippe;Devoize, J L;Gayou, A;Perrouty, B;Soisson, T;Autret, A;Warter, Jean-Marie;Vighetto, A;Van Bogaert, Patrick ;Alamowitch, S;Roullet, E;Tournier-Lasserve, E
Référence Neurology, 52, 9, page (1816-1821)
Publication Publié, 1999-06

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Titre:	High prevalence of CACNA1A truncations and broader clinical spectrum in episodic ataxia type 2.
Auteur:	Denier, C; Ducros, A; Vahedi, Kouroche; Joutel, A; Thierry, P; Ritz, A; Castelnovo, G; Deonna, T; Gérard, Philippe; Devoize, J L; Gayou, A; Perrouty, B; Soisson, T; Autret, A; Warter, Jean-Marie; Vighetto, A; Van Bogaert, Patrick; Alamowitch, S; Roullet, E; Tournier-Lasserve, E
Informations sur la publication:	Neurology, 52, 9, page (1816-1821)
Statut de publication:	Publié, 1999-06
Sujet CREF:	Sciences bio-médicales et agricoles
MeSH keywords:	Adolescent
	Adult
	Age of Onset
	Cerebellar Ataxia -- genetics
	Child
	Child, Preschool
	Chromosome Mapping
	Female
	Humans
	Male
	Middle Aged
	Mutation -- genetics
	Pedigree
	Polymorphism, Genetic
	Time Factors
	Trinucleotide Repeats -- genetics
Note générale:	Journal Article
	Research Support, Non-U.S. Gov't
	SCOPUS: ar.j
Langue:	Anglais
Identificateurs:	urn:issn:0028-3878
	info:scp/0032975258
	info:pmid/10371528