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Compound heterozygosity for a novel hemizygous missense mutation and a partial deletion affecting the catalytic core of the H(2)O(2)-generating enzyme DUOX2 associated with transient congenital hypothyroidism.


par Hoste, Candice ;Rigutto, Sabrina ;Van Vliet, Guy ;Miot, Françoise ;De Deken, Xavier
Référence Human mutation, 31, 4, page (E1304-E1319)
Publication Publié, 2010-04
Article révisé par les pairs
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