Compound heterozygosity for a novel hemizygous missense mutation and a partial deletion affecting the catalytic core of the H(2)O(2)-generating enzyme DUOX2 associated with transient congenital hypothyroidism.

Référence Human mutation, 31, 4, page (E1304-E1319)
Publication Publié, 2010-04

Article révisé par les pairs

Titre:	Compound heterozygosity for a novel hemizygous missense mutation and a partial deletion affecting the catalytic core of the H(2)O(2)-generating enzyme DUOX2 associated with transient congenital hypothyroidism.
Auteur:	Hoste, Candice; Rigutto, Sabrina; Van Vliet, Guy; Miot, Françoise; De Deken, Xavier
Informations sur la publication:	Human mutation, 31, 4, page (E1304-E1319)
Statut de publication:	Publié, 2010-04
Sujet CREF:	Sciences bio-médicales et agricoles
Mots-clés:	Congenital hypothyroidism
	DUOX
	DUOXA
	Thyroid hormone metabolism
Note générale:	Journal Article
	FLWIN
	SCOPUS: ar.j
Langue:	Anglais
Identificateurs:	urn:issn:1059-7794
	info:doi/10.1002/humu.21227
	info:scp/77950386307
	info:pmid/20187165

Référencement	Visibilité	Pérennité	Facilité
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