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Mutations in INPP5E, encoding inositol polyphosphate-5-phosphatase E, link phosphatidyl inositol signaling to the ciliopathies.

par Bielas, Stephanie L;Silhavy, Jennifer L;Brancati, Francesco;Kisseleva, Marina V;Al-Gazali, Lihadh;Sztriha, Laszlo;Bayoumi, Riad A;Zaki, Maha S;Abdel-Aleem, Alice;Rosti, Rasim Ozgur;Kayserili, H;Swistun, Dominika;Scott, Lesley C;Bertini, E;Boltshauser, Eugen;Fazzi, Elisa;Travaglini, Lorena;Field, Seth J;Gayral, Stéphanie ;Jacoby, Monique ;Schurmans, Stéphane ;Dallapiccola, B;Majerus, Philip W;Valente, Enza Maria;Gleeson, Joseph G
Référence Nature genetics, 41, 9, page (1032-1036)
Publication Publié, 2009-09

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