Mutations in INPP5E, encoding inositol polyphosphate-5-phosphatase E, link phosphatidyl inositol signaling to the ciliopathies.

Bielas, Stephanie L; Silhavy, Jennifer L; Brancati, Francesco; Kisseleva, Marina V; Al-Gazali, Lihadh; Sztriha, Laszlo; Bayoumi, Riad A; Zaki, Maha S; Abdel-Aleem, Alice; Rosti, Rasim Ozgur; Kayserili, H; Swistun, Dominika; Scott, Lesley C; Bertini, E; Boltshauser, Eugen; Fazzi, Elisa; Travaglini, Lorena; Field, Seth J; Gayral, Stéphanie; Jacoby, Monique; Schurmans, Stéphane; Dallapiccola, B; Majerus, Philip W; Valente, Enza Maria; Gleeson, Joseph G

doi:doi/10.1038/ng.423

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