LTBP2 null mutations in an autosomal recessive ocular syndrome with megalocornea, spherophakia, and secondary glaucoma.

Désir, Julie; Sznajer, Yves; Depasse, Fanny; Roulez, Françoise; Schrooyen, Marc; Meire, Françoise M; Abramowicz, Marc

doi:doi/10.1038/ejhg.2010.11

Recherche avancée | Historique de recherche Mon DI-fusion | À propos de DI-fusion | Contact |

Citer

LTBP2 null mutations in an autosomal recessive ocular syndrome with megalocornea, spherophakia, and secondary glaucoma.

par Désir, Julie

;Sznajer, Yves

;Depasse, Fanny

;Roulez, Françoise ;Schrooyen, Marc

;Meire, Françoise M ;Abramowicz, Marc

Référence European journal of human genetics
Publication Publié, 2010-02

Article révisé par les pairs

Fichier importé via le DOI

Documents en relation

DI-fusion

Decreased Expression of Aquaporins as a Feature of Tubular Damage in Lupus Nephritis
par Melchior, Maxime , Van Eycken, Marie , Nicaise, Charles , Duquesne, Thomas , Longueville, Léa , Collin, Amandine , Decaestecker, Christine , Salmon, Isabelle , Delporte, Christine , Soyfoo, Muhammad Shahnawaz
Publication 2025-03-05
Workflow4Metabolomics (W4M): a user-friendly metabolomics platform for analysis of MS and NMR data
par Delporte, Cédric , Tremblay-Franco, Marie , Guitton, Y. , Canlet, Cecile CC , Weber, Ralf J. M. , Hecht, Helge , Price, Elliott James , Klanova, Jana , Joly, Charlotte , Dalle, Céline , Saint-Vanne, Julien , Thévenot, Etienne E.A. , Schmitz, Isabelle , Chéreau, Sylvain , Dechaumet, Sylvain , Diémé, Binta , Giacomoni, Franck FG , Le Corguillé, Gildas G C , Pétéra, Mélanie MP , Souard, Florence
Publication 2025-06-14
Kinésithérapie du sport et de l'activité physique
par Bizzini, Mario , Van Cant, Joachim , Lagniaux, Franck , Picot, Brice , Rambaud, Alexandre , Paillot, Alexandre
Publication Elsevier, 2025-02-18
Neuroendocrine control of synaptic transmission by PHAC-1 in C. elegans.
par Stratigi, Aikaterini , Soler García, Miguel , Krout, Mia , Shukla, Shikha , De Bono, Mario , Richmond, Janet JE , Laurent, Patrick
Publication 2025-02-01
Early Use of Beneficial Biological Therapy on Younger Psoriasis Patients: Could a ‘Step‐Down’ Therapy Approach Be More Effective?
par Behlock, Yasmina , Dandoy, Céline , Willaert, Fabienne , Debusscher, Claire , Njimi, Hassane , Benhadou, Farida , del Marmol, Veronique , White, Jonathan M. L.
Publication 2025-02

Référencement	Visibilité	Pérennité	Facilité
Les publications encodées constituent la bibliographie académique de l'Université.	Les documents déposés sont indexés par les moteurs de recherche (Google Scholar,…).	Les documents déposés en open-access sont archivés au sein du réseau de préservation SAFE-PLN (www.safepln.org).	Les listes de publications sont compatibles avec le CV-ULB, le FNRS et accessibles sur le web.