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Recessive TMEM167A variants cause neonatal diabetes, microcephaly and epilepsy syndrome.


par Virgilio, Enrico ;Tielens, Sylvia;Bonfield, Georgia;Nian, Fang-Shin;Sawatani, Toshiaki ;Vinci, Chiara ;Govier, Molly;Montaser, Hossam El-dien ;Lartigue, Romane;Arunagiri, Anoop;Liboz, Alexandrine ;Natividade da Silva, Flávia ;Lytrivi, Maria ;Papadopoulou, Theodora ;Wakeling, Matthew Neil;Russ-Silsby, James;Bowman, Pamela;Johnson, Matthew B;Laver, Thomas W;Piron, Anthony ;Yi, Xiaoyan ;Fantuzzi, Federica ;Hendrickx, Sirine;Igoillo Esteve, Mariana ;Santacreu, Bruno Jaime ;Suntharesan, Jananie;Ghildiyal, Radha;Hegde, Darshan DG;Shah, Nikhil Avnish;Acar, Sezer;Özkaya Dönmez, Beyhan;Özkan, Behzat;Mohsin, Fauzia;Talaat, Iman IM;Abbas, Mohamed Tarek;Abbas, Omar Saied;Alghamdi, Hamed Ali;Kandemir, Nurgun;Flanagan, Sarah E.;Scharfmann, Raphaël;Arvan, Peter;Raoux, Matthieu;Nguyen, Laurent;Hattersley, Andrew T;Cnop, Miriam ;De Franco, Elisa
Référence The Journal of clinical investigation
Publication Publié, 2025-09-01
Article révisé par les pairs
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