Clinical and genetic delineation of autosomal recessive and dominant ACTL6B-related developmental brain disorders

Recherche avancée | Historique de recherche Mon DI-fusion | À propos de DI-fusion | Contact |

;Maroofian, Reza; [et al.]
Référence Genetics in medicine, doi.org/10.1016/j.gim.2024.101251.
Publication Publié, 2024-01-01

Article révisé par les pairs

Titre:	Clinical and genetic delineation of autosomal recessive and dominant ACTL6B-related developmental brain disorders
Auteur:	Calì, Elisa; Quirin, Marie Ann Christine Tania; Lafontaine, Denis; Maroofian, Reza; et al.
Informations sur la publication:	Genetics in medicine, doi.org/10.1016/j.gim.2024.101251.
Statut de publication:	Publié, 2024-01-01
Sujet CREF:	Sciences bio-médicales et agricoles
Langue:	Français
Identificateurs:	urn:issn:1098-3600

Drug Repurposing Trends: Strategic Approaches to Unlocking New Therapeutics
par Akodad, Sanaé , Niu, Xixian , Secades Casino, Berta , Stevens, Hilde
Publication 2026-01-04
Societal Participation in the Development of Orphan Drugs: A Systematic Review
par Akodad, Sanaé , Desmedt, Delphine , Stevens, Hilde
Publication 2025-09-03
Early Access Disparities in Innovative Therapies Across the US, EU, and Japan
par Akodad, Sanaé , Goldman, Michel , Stevens, Hilde
Publication 2025-09-01
Physicochemical and rheological characterization of new local excipient powders as adjuvant for oral formulations
par Guilao, Mory Guilao M , Wauthoz, Nathalie , Bah, Tanou Valdez Bah TV , Atchade, Constantin , Traoré, Tata , Souard, Florence , Sombie, Charles Bavouma , Semde, Rasmané , Balde, Elhadj Saïdou
Publication 2025-06-15
Diagnosis, treatment, and surveillance of Diamond-Blackfan anaemia syndrome: international consensus statement
par Wlodarski, Marcin , Lafontaine, Denis
Publication 2024-01-01

Référencement	Visibilité	Pérennité	Facilité
Les publications encodées constituent la bibliographie académique de l'Université.	Les documents déposés sont indexés par les moteurs de recherche (Google Scholar,…).	Les documents déposés en open-access sont archivés au sein du réseau de préservation SAFE-PLN (www.safepln.org).	Les listes de publications sont compatibles avec le CV-ULB, le FNRS et accessibles sur le web.