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A novel homozygous variant in SLC25A46 gene associated with pontocerebellar hypoplasia type 1E: a case report


par Guillaume, Adrien ;Stejskal, Vojtech;Smits, Guillaume ;Kelen, Dorottya
Référence Frontiers in Pediatrics, 12, 1303772
Publication Publié, 2024-02
Article révisé par les pairs
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Référencement Visibilité Pérennité Facilité
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