A novel homozygous variant in SLC25A46 gene associated with pontocerebellar hypoplasia type 1E: a case report

Guillaume, Adrien; Stejskal, Vojtech; Smits, Guillaume; Kelen, Dorottya

doi:doi/10.3389/fped.2024.1303772

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A novel homozygous variant in SLC25A46 gene associated with pontocerebellar hypoplasia type 1E: a case report

par Guillaume, Adrien

;Stejskal, Vojtech ;Smits, Guillaume

;Kelen, Dorottya

Référence Frontiers in Pediatrics, 12, 1303772
Publication Publié, 2024-02

Article révisé par les pairs

Titre:	A novel homozygous variant in SLC25A46 gene associated with pontocerebellar hypoplasia type 1E: a case report
Auteur:	Guillaume, Adrien; Stejskal, Vojtech; Smits, Guillaume; Kelen, Dorottya
Informations sur la publication:	Frontiers in Pediatrics, 12, 1303772
Statut de publication:	Publié, 2024-02
Sujet CREF:	Généralités
Mots-clés:	clinical diagnosis
	neonatal encephalopathy
	pontocerebellar hypoplasia type 1E
	SLC25A46
	therapeutic strategies
Note générale:	SCOPUS: ar.j
Langue:	Anglais
Identificateurs:	urn:issn:2296-2360
	info:doi/10.3389/fped.2024.1303772
	info:scp/85186942385

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