par Guillaume, Adrien ;Stejskal, Vojtech;Smits, Guillaume ;Kelen, Dorottya
Référence Frontiers in Pediatrics, 12, 1303772
Publication Publié, 2024-02
Article révisé par les pairs
Titre:
  • A novel homozygous variant in SLC25A46 gene associated with pontocerebellar hypoplasia type 1E: a case report
Auteur:Guillaume, Adrien; Stejskal, Vojtech; Smits, Guillaume; Kelen, Dorottya
Informations sur la publication:Frontiers in Pediatrics, 12, 1303772
Statut de publication:Publié, 2024-02
Sujet CREF:Pédiatrie
Mots-clés:clinical diagnosis
neonatal encephalopathy
pontocerebellar hypoplasia type 1E
SLC25A46
therapeutic strategies
Note générale:SCOPUS: ar.j
Langue:Anglais
Identificateurs:urn:issn:2296-2360
info:doi/10.3389/fped.2024.1303772
info:scp/85186942385

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