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Towards the identification of oligogenic disease variants at exome scale - from oligogenic data to a newprioritisation algorithm.

par Gravel, Barbara
Président du jury Defrance, Matthieu
Promoteur Nowé, Ann;Lenaerts, Tom
Publication Non publié, 2024-09-24

Thèse de doctorat

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Titre:	Towards the identification of oligogenic disease variants at exome scale - from oligogenic data to a newprioritisation algorithm.
Auteur:	Gravel, Barbara
Président du jury:	Defrance, Matthieu
Promoteur:	Nowé, Ann; Lenaerts, Tom
Membre du jury:	Vranken, Wim; Smits, Guillaume; Olsen, Catharina; Moreau, Yves; Génin, Emmanuelle EG
Informations sur la publication:	Université libre de Bruxelles, Faculté des Sciences – Informatique, Bruxelles
Date de défense:	2024-09-24
Sujet CREF:	Intelligence artificielle
	Sciences biomédicales
	Génétique moléculaire
	Informatique médicale
	Biologie moléculaire
Mots-clés:	oligogenic diseases, prioritization algorithms, pathogenicity prediction, exome sequencing analysis, medical genetics
Intitulé du diplôme:	Doctorat en Sciences
Langue:	Anglais
Anneé académique:	2024-2025
Institution de co-tutelle:	Vrije Universiteit Brussel, Faculty of Sciences and Bioengineering Sciences, Department of Computer Science - Doctor in Sciences