Titre:
  • A Pathogenic CTBP1 Variant Featuring HADDTS with Dystrophic Myopathology
Auteur:KADHIM, Hazim; EL-HOWAYEK, Eliane; COPPENS, Sandra; DUFF, Jennifer; TOPF, Ana; KALEETA, Jean-Paul; SIMONI, Paolo; Boitsios, Grammatina; REMICHE, Gauthier; STRAUB, Volker; VILAIN, Catheline; DECONINCK, Nicolas
Informations sur la publication:Neuromuscular disorders
Statut de publication:Publié, 2023-03-01
Sujet CREF:Génétique, cytogénétique
MeSH keywords:Humans
Muscular Diseases -- genetics
Mutation
Cerebellar Ataxia
Ataxia -- genetics
Muscle Hypotonia -- genetics
Transcription Factors -- genetics
Note générale:SCOPUS: ar.j
Langue:Anglais
Identificateurs:urn:issn:0960-8966
info:doi/10.1016/j.nmd.2023.03.007
info:pii/S0960896623000731
info:scp/85151628585
info:pmid/37037050