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HEATR3 variants impair nuclear import of uL18 (RPL5) and drive Diamond-Blackfan anemia


par O’Donohue, Marie-Françoise;Da Costa, Lydie L.M.;Lezzerini, Marco;Unal, Sule;Joret, Clément ;Bartels, Marije;Brilstra, Eva;Scheijde-Vermeulen, Marijn;Wacheul, Ludivine ;De Keersmaecker, Kim;Vereecke, Stijn;Labarque, Veerle;Saby, Manon;Lefevre, Sophie D.;Platon, Jessica;Montel-Lehry, Nathalie;Laugero, Nathalie;Lacazette, Eric;van Gassen, Koen K.L.I.;Houtkooper, Riekelt R.H.;Simsek-Kiper, Pelin Özlem P.O.;Leblanc, Thierry;Yarali, Nese;Cetinkaya, Arda;Akarsu, Nurten Ayse;Gleizes, Pierre-Emmanuel;Lafontaine, Denis ;MacInnes, Alyson Winfried
Référence Blood, 139, 21, page (3111-3126)
Publication Publié, 2022-05-01
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