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HEATR3 variants impair nuclear import of uL18 (RPL5) and drive Diamond-Blackfan anemia

par O’Donohue, Marie-Françoise;Da Costa, Lydie L.M.;Lezzerini, Marco;Unal, Sule;Joret, Clément ;Bartels, Marije;Brilstra, Eva;Scheijde-Vermeulen, Marijn;Wacheul, Ludivine ;De Keersmaecker, Kim;Vereecke, Stijn;Labarque, Veerle;Saby, Manon;Lefevre, Sophie D.;Platon, Jessica;Montel-Lehry, Nathalie;Laugero, Nathalie;Lacazette, Eric;van Gassen, Koen K.L.I.;Houtkooper, Riekelt R.H.;Simsek-Kiper, Pelin Özlem P.O.;Leblanc, Thierry;Yarali, Nese;Cetinkaya, Arda;Akarsu, Nurten Ayse;Gleizes, Pierre-Emmanuel;Lafontaine, Denis ;MacInnes, Alyson Winfried
Référence Blood, 139, 21, page (3111-3126)
Publication Publié, 2022-05-01

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Titre:	HEATR3 variants impair nuclear import of uL18 (RPL5) and drive Diamond-Blackfan anemia
Auteur:	O’Donohue, Marie-Françoise; Da Costa, Lydie L.M.; Lezzerini, Marco; Unal, Sule; Joret, Clément; Bartels, Marije; Brilstra, Eva; Scheijde-Vermeulen, Marijn; Wacheul, Ludivine; De Keersmaecker, Kim; Vereecke, Stijn; Labarque, Veerle; Saby, Manon; Lefevre, Sophie D.; Platon, Jessica; Montel-Lehry, Nathalie; Laugero, Nathalie; Lacazette, Eric; van Gassen, Koen K.L.I.; Houtkooper, Riekelt R.H.; Simsek-Kiper, Pelin Özlem P.O.; Leblanc, Thierry; Yarali, Nese; Cetinkaya, Arda; Akarsu, Nurten Ayse; Gleizes, Pierre-Emmanuel; Lafontaine, Denis; MacInnes, Alyson Winfried
Informations sur la publication:	Blood, 139, 21, page (3111-3126)
Statut de publication:	Publié, 2022-05-01
Sujet CREF:	Sciences bio-médicales et agricoles
Note générale:	SCOPUS: ar.j
Langue:	Anglais
Identificateurs:	urn:issn:0006-4971
	info:doi/10.1182/blood.2021011846
	info:pii/S0006497122002774
	info:scp/85131054242
	info:pmid/35213692