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SPG43 and ALS-like syndrome in the same family due to compound heterozygous mutations of the C19orf12 gene: a case description and brief review

par Remiche, Gauthier ;Vandernoot, Isabelle ;Sadeghi-Meibodi, Niloufar ;Desmyter, Laurence
Référence Neurogenetics
Publication Publié, 2021-04-01

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Titre:	SPG43 and ALS-like syndrome in the same family due to compound heterozygous mutations of the C19orf12 gene: a case description and brief review
Auteur:	Remiche, Gauthier; Vandernoot, Isabelle; Sadeghi-Meibodi, Niloufar; Desmyter, Laurence
Informations sur la publication:	Neurogenetics
Statut de publication:	Publié, 2021-04-01
Sujet CREF:	Sciences cognitives
	Biologie
	Génétique clinique
Mots-clés:	ALS
	C19orf12
	NBIA4
	SPG43
MeSH keywords:	Adolescent
	Amyotrophic Lateral Sclerosis -- diagnosis -- genetics
	Brain -- pathology
	Female
	Heterozygote
	Humans
	Male
	Mitochondrial Proteins -- genetics
	Mutation -- genetics
	Phenotype
Note générale:	SCOPUS: ar.j
Langue:	Anglais
Identificateurs:	urn:issn:1364-6745
	info:doi/10.1007/s10048-020-00631-4
	info:pii/10.1007/s10048-020-00631-4
	info:scp/85098802163
	info:pmid/33394258