Novel homozygous variant of carbonic anhydrase 8 gene expanding the phenotype of cerebellar ataxia, mental retardation, and disequilibrium syndrome subtype 3

par Paternoster, Lionel ;Soblet, Julie

;Aeby, Alec

;De Tiege, Xavier

;Goldman, Serge

;Yue, Wyatt W.W.;Coppens, Sandra

;Smits, Guillaume

;Vilain, Catheline

;Deconinck, Nicolas

Référence American journal of medical genetics. Part A, 182, 11, page (2685-2693)
Publication Publié, 2020-11-01

Article révisé par les pairs

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