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Novel homozygous variant of carbonic anhydrase 8 gene expanding the phenotype of cerebellar ataxia, mental retardation, and disequilibrium syndrome subtype 3


par Paternoster, Lionel;Soblet, Julie ;Aeby, Alec ;De Tiege, Xavier ;Goldman, Serge ;Yue, Wyatt W;Coppens, Sandra ;Smits, Guillaume ;Vilain, Catheline ;Deconinck, Nicolas
Référence American journal of medical genetics. Part A, 182, 11, page (2685-2693)
Publication Publié, 2020-11-01
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