Novel homozygous variant of carbonic anhydrase 8 gene expanding the phenotype of cerebellar ataxia, mental retardation, and disequilibrium syndrome subtype 3

Référence American journal of medical genetics. Part A, 182, 11, page (2685-2693)
Publication Publié, 2020-11-01

Article révisé par les pairs

Titre:	Novel homozygous variant of carbonic anhydrase 8 gene expanding the phenotype of cerebellar ataxia, mental retardation, and disequilibrium syndrome subtype 3
Auteur:	Paternoster, Lionel; Soblet, Julie; Aeby, Alec; De Tiege, Xavier; Goldman, Serge; Yue, Wyatt W; Coppens, Sandra; Smits, Guillaume; Vilain, Catheline; Deconinck, Nicolas
Informations sur la publication:	American journal of medical genetics. Part A, 182, 11, page (2685-2693)
Statut de publication:	Publié, 2020-11-01
Sujet CREF:	Sciences bio-médicales et agricoles
Langue:	Français
Identificateurs:	urn:issn:1552-4825
	info:doi/10.1002/ajmg.a.61805
	info:scp/85089460602
	info:pmid/32808436

Référencement	Visibilité	Pérennité	Facilité
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