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Onset features and time to diagnosis in Friedreich's Ataxia

par Indelicato, Elisabetta;Nachbauer, Wolfgang;Eigentler, Andreas;Amprosi, Matthias;Matteucci Gothe, Raffaella;Giunti, Paola;Mariotti, Caterina;Arpa, Javier;Dürr, Alexandra;Klopstock, Thomas;Schöls, Lüdger;Giordano, Ilaria Anna;Bürk, Katrin;Pandolfo, Massimo ;Didszdun, Claire;Schulz, Jörg Bernhard;Boesch, Sylvia
Référence Orphanet journal of rare diseases, 15, 1, 198
Publication Publié, 2020-08

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Titre:	Onset features and time to diagnosis in Friedreich's Ataxia
Auteur:	Indelicato, Elisabetta; Nachbauer, Wolfgang; Eigentler, Andreas; Amprosi, Matthias; Matteucci Gothe, Raffaella; Giunti, Paola; Mariotti, Caterina; Arpa, Javier; Dürr, Alexandra; Klopstock, Thomas; Schöls, Lüdger; Giordano, Ilaria Anna; Bürk, Katrin; Pandolfo, Massimo; Didszdun, Claire; Schulz, Jörg Bernhard; Boesch, Sylvia
Informations sur la publication:	Orphanet journal of rare diseases, 15, 1, 198
Statut de publication:	Publié, 2020-08
Sujet CREF:	Génétique clinique
	Pharmacologie
	Sciences bio-médicales et agricoles
Mots-clés:	Age at onset
	Diagnostic delay
	Friedreich's Ataxia
	Genetic testing
	Natural history study
Note générale:	SCOPUS: ar.j
Langue:	Anglais
Identificateurs:	urn:issn:1750-1172
	info:doi/10.1186/s13023-020-01475-9
	info:scp/85089046639
	info:pmid/32746884