par Pandolfo, Massimo ;Rai, Myriam ;Remiche, Gauthier ;Desmyter, Laurence ;Vandernoot, Isabelle
Référence Neurology: Genetics, 6, 3, page (e420)
Publication Publié, 2020-06-01
Référence Neurology: Genetics, 6, 3, page (e420)
Publication Publié, 2020-06-01
Article révisé par les pairs
Résumé : | To describe the clinical and molecular genetic findings in a family segregating a novel mutation in the AIFM1 gene on the X chromosome. |