Cerebellar ataxia, neuropathy, hearing loss, and intellectual disability due to AIFM1 mutation.

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Référence Neurology: Genetics, 6, 3, page (e420)
Publication Publié, 2020-06-01

Article révisé par les pairs

Résumé :

To describe the clinical and molecular genetic findings in a family segregating a novel mutation in the AIFM1 gene on the X chromosome.

Référencement	Visibilité	Pérennité	Facilité
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