Analysis of U8 snoRNA Variants in Zebrafish Reveals How Bi-allelic Variants Cause Leukoencephalopathy with Calcifications and Cysts

par Badrock, Andrew P ;Uggenti, Carolina ;Wacheul, Ludivine

;Crilly, Siobhan ;Jenkinson, Emma ;Rice, Gillian G.I.;Kasher, Paul R ;Lafontaine, Denis

;Crow, Yanick Joseph ;O'Keefe, Raymond T
Référence American journal of human genetics, 106, 5, page (694-706)
Publication Publié, 2020-05-01

Article révisé par les pairs

Documents en relation

DI-fusion

HydraPsiSeq: a method for systematic and quantitative mapping of pseudouridines in RNA
par Marchand, Virginie , Pichot, Florian , Neybecker, Paul , Ayadi, Lilia , Bourguignon-Igel, Valérie , Wacheul, Ludivine , Lafontaine, Denis , Pinzano, Astrid , Helm, Mark , Motorin, Yuri
Publication 2020-11
The catalytic activity of the translation termination factor methyltransferase Mtq2-Trm112 complex is required for large ribosomal subunit biogenesis
par Lacoux, Caroline , Wacheul, Ludivine , Saraf, Kritika , Pythoud, Nicolas , Huvelle, Emmeline , Figaro, Sabine , Graille, Marc , Carapito, Christine , Lafontaine, Denis , Heurgué-Hamard, Valérie
Publication 2020-12-01
The ribosomal RNA m5C methyltransferase NSUN-1 modulates healthspan and oogenesis in Caenorhabditis elegans
par Heissenberger, Clemens , Rollins, Jarod , Krammer, Teresa , Nagelreiter, Fabian , Stocker, Isabella , Wacheul, Ludivine , Shpylovyi, Anton , Tav, Koray , Snow, Santina , Grillari, Johannes , Rogers, Aric N , Lafontaine, Denis , Schosserer, Markus
Publication 2020-12-01
Synergistic defects in pre-rRNA processing from mutations in the U3-specific protein Rrp9 and U3 snoRNA
par Clerget, Guillaume , Bourguignon-Igel, Valérie , Marmier-Gourrier, Nathalie , Rolland, Nicolas , Wacheul, Ludivine , Manival, Xavier , Charron, Christophe , Kufel, Joanna , Méreau, Agnès , Senty-Ségault, Véronique , Tollervey, David , Lafontaine, Denis , Branlant, Christiane , Rederstorff, Mathieu
Publication 2020-04
The 18S ribosomal RNA m6A methyltransferase Mettl5 is required for normal walking behavior in Drosophila
par Leismann, Jessica , Spagnuolo, Mariangela , Pradhan, Mihika , Wacheul, Ludivine , Vu, Minh Anh , Musheev, Michael , Mier, Pablo , Andrade-Navarro, Miguel Angel , Graille, Marc , Niehrs, Christof , Lafontaine, Denis , Roignant, Jean-Yves
Publication 2020-07-01

Référencement	Visibilité	Pérennité	Facilité
Les publications encodées constituent la bibliographie académique de l'Université.	Les documents déposés sont indexés par les moteurs de recherche (Google Scholar,…).	Les documents déposés en open-access sont archivés au sein du réseau de préservation SAFE-PLN (www.safepln.org).	Les listes de publications sont compatibles avec le CV-ULB, le FNRS et accessibles sur le web.