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Analysis of U8 snoRNA Variants in Zebrafish Reveals How Bi-allelic Variants Cause Leukoencephalopathy with Calcifications and Cysts


par Badrock, Andrew P;Uggenti, Carolina;Wacheul, Ludivine ;Crilly, Siobhan;Jenkinson, Emma;Rice, Gillian G.I.;Kasher, Paul R;Lafontaine, Denis ;Crow, Yanick Joseph;O'Keefe, Raymond T
Référence American journal of human genetics, 106, 5, page (694-706)
Publication Publié, 2020-05-01
Article révisé par les pairs
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