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Analysis of U8 snoRNA Variants in Zebrafish Reveals How Bi-allelic Variants Cause Leukoencephalopathy with Calcifications and Cysts

par Badrock, Andrew P;Uggenti, Carolina;Wacheul, Ludivine ;Crilly, Siobhan;Jenkinson, Emma;Rice, Gillian G.I.;Kasher, Paul R;Lafontaine, Denis ;Crow, Yanick Joseph;O'Keefe, Raymond T
Référence American journal of human genetics, 106, 5, page (694-706)
Publication Publié, 2020-05-01

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Titre:	Analysis of U8 snoRNA Variants in Zebrafish Reveals How Bi-allelic Variants Cause Leukoencephalopathy with Calcifications and Cysts
Auteur:	Badrock, Andrew P; Uggenti, Carolina; Wacheul, Ludivine; Crilly, Siobhan; Jenkinson, Emma; Rice, Gillian G.I.; Kasher, Paul R; Lafontaine, Denis; Crow, Yanick Joseph; O'Keefe, Raymond T
Informations sur la publication:	American journal of human genetics, 106, 5, page (694-706)
Statut de publication:	Publié, 2020-05-01
Sujet CREF:	Biologie
	Génétique clinique
Mots-clés:	Labrune syndrome
	leukoencephalopathy with calcifications and cysts
	ribosomopathy
	SNORD118
	snoRNA
	U8 snoRNA
	zebrafish
Note générale:	SCOPUS: ar.j
Langue:	Anglais
Identificateurs:	urn:issn:0002-9297
	info:doi/10.1016/j.ajhg.2020.04.003
	info:pii/S0002929720301129
	info:scp/85084117131
	info:pmid/32359472