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Defective Sec61α1 underlies a novel cause of autosomal dominant severe congenital neutropenia

par Van Nieuwenhove, Erika;Barber, John J.S.;Neumann, Julika;Smeets, Elien;Willemsen, Mathijs;Pasciuto, Emanuela;Prezzemolo, Teresa;Lagou, Vasiliki;Seldeslachts, Laura;Malengier-Devlies, Bert;Metzemaekers, Mieke;Haßdenteufel, Sarah;Kerstens, Axelle;Van Der Kant, Rob;Rousseau, Frédéric;Schymkowitz, Joost J.;Di Marino, Daniele;Lang, Sven;Zimmermann, Richard;Schlenner, Susan;Munck, Sebastian;Proost, Paul;Matthys, Patrick;Devalck, Christine ;Boeckx, Nancy;Claessens, Frank;Wouters, Carine;Humblet-Baron, Stéphanie;Meyts, Isabelle;Liston, Adrian
Référence Journal of allergy and clinical immunology
Publication Publié, 2020

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Titre:	Defective Sec61α1 underlies a novel cause of autosomal dominant severe congenital neutropenia
Auteur:	Van Nieuwenhove, Erika; Barber, John J.S.; Neumann, Julika; Smeets, Elien; Willemsen, Mathijs; Pasciuto, Emanuela; Prezzemolo, Teresa; Lagou, Vasiliki; Seldeslachts, Laura; Malengier-Devlies, Bert; Metzemaekers, Mieke; Haßdenteufel, Sarah; Kerstens, Axelle; Van Der Kant, Rob; Rousseau, Frédéric; Schymkowitz, Joost J.; Di Marino, Daniele; Lang, Sven; Zimmermann, Richard; Schlenner, Susan; Munck, Sebastian; Proost, Paul; Matthys, Patrick; Devalck, Christine; Boeckx, Nancy; Claessens, Frank; Wouters, Carine; Humblet-Baron, Stéphanie; Meyts, Isabelle; Liston, Adrian
Informations sur la publication:	Journal of allergy and clinical immunology
Statut de publication:	Publié, 2020
Sujet CREF:	Immunologie
	Allergie et immunopathologie
Mots-clés:	endoplasmic reticulum stress
	SEC61A1
	Severe congenital neutropenia
	unfolded protein response
	whole exome sequencing
Note générale:	SCOPUS: ar.j
Langue:	Anglais
Identificateurs:	urn:issn:0091-6749
	info:doi/10.1016/j.jaci.2020.03.034
	info:pii/S0091674920304887
	info:scp/85084657431
	info:pmid/32325141