DIfusion ULB
Recherche avancée | Historique de recherche Mon DI-fusion | À propos de DI-fusion | Contact |
   Français  Anglais
  • Citer



Monogenic and Digenic Inheritance of Primary Microcephaly


par Duerinckx, Sarah
Président du jury Casimir, Georges
Promoteur Abramowicz, Marc
Co-Promoteur Pirson, Isabelle
Publication Non publié, 2019-12-09
Thèse de doctorat
  • Accès en ligne
  • Détails
  • Contenu
  • Statistiques

Documents en relation

DI-fusion

  • Protocol for detecting causal variants by co-localizing GWAS and QTL studies using colocRedRibbon
    par Papadopoulou, Theodora , Sionakidis, Aristeidis , Piron, Anthony , Cnop, Miriam
    Publication 2026-07-01
  • Safety and efficacy of tamoxifen in patients with duchenne muscular dystrophy: open label extension of TAMDMD trial
    par Zwingli, Gaëtan , Putananickal, Niveditha , Schmidt, Simone , Nagy, Sara , Rubino–Nacht, Daniela , Schaedelin, Sabine , Amthor, Helge , Childs, Anne–Marie –M , Deconinck, Nicolas , Horrocks, Iain , Houwen–van Opstal, Saskia , Laugel, Vincent , Lopez Lobato, Mercedes , Nascimento Osorio, Andrés , Schara–Schmidt, Ulrike , Spinty, Stefan , von Moers, Arpad , Lawrence, Fiona , Hafner, Patricia , Dorchies, Olivier O.M. , Fischer, Dirk , Henzi, Bettina Cornelia
    Publication 2026-04
  • Recurrent de novo variants in the spliceosomal factor CRNKL1 are associated with severe microcephaly and pontocerebellar hypoplasia with seizures
    par Ray Das, Sankalita , Sullivan, Rosie , Ruegg, Mischa M.S.G. , Horsfield, Julia , Doran, Jordan , Poke, Gemma , de Vries, Nathalie , Duerinckx, Sarah , Lederer, Damien , Haniffa, Muzhirah , Keng, Wee Teik , Ch'ng, Gaik Siew , Parry, David D.A. , Jackson, Andrew A.P. , Sakamoto, Masamune , Matsumoto, Naomichi , Miyake, Noriko , Nabatame, Shin , Taniguchi, Hidetoshi , Wakeling, Emma L , Õunap, Katrin , Ilves, Pilvi , Mirzaa, Ghayda G.M. , Timms, Andrew , Pao, Emily , Aldinger, Kimberly K.A. , Dobyns, William Bill , Bohring, Axel , Behre, Beate , Calame, Daniel D.G. , Lupski, James J.R. , Pascual, Juan M. , Abramowicz, Marc , Gimenez, Gregory , Bicknell, Louise L.S.
    Publication 2025-07-03
  • The role of Nrf2 in thyroid maturation and hormone synthesis in vertebrate models.
    par Gillotay, Pierre , Bangru, Sushant , Dassy, Benjamin , Haerlingen, Benoit , Parakkal Shankar, Meghna , De Faria Da Fonseca, Barbara , Ziros, Panos G , Singh, Sumeet Pal , Sykiotis, Gerasimos P , Romitti, Mirian , Costagliola, Sabine
    Publication 2026-07
  • Bridging the gap: Translating fetal, infant, and toddler neuroimaging insights into clinical practice
    par Nelson, Paige M. , Sacks, Dashiell , Korom, Marta , Remec, Nushka , Perkins, Guy A. , Cook, Kevin M. , Stoyell, Sally , Evans, Megan E. , Moser, Julia , Capparini, Chiara , Inala, Sanjana , Huszar, Istvan , Zieff, Michal , Vernetti, Angelina , Norton, Elizabeth , Wilkinson, Carol L. , Arichi, Tomoki
    Publication 2026-02
Référencement Visibilité Pérennité Facilité
 Les publications encodées constituent la bibliographie académique de l'Université.
 Les documents déposés sont indexés par les moteurs de recherche (Google Scholar,…).  Les documents déposés en open-access sont archivés au sein du réseau de préservation SAFE-PLN (www.safepln.org).  Les listes de publications sont compatibles avec le CV-ULB, le FNRS et accessibles sur le web.
Conditions d'utilisation - Version : 4.1 (2019) 
Exporter la liste de :   
Loading
Fermer
Export bibliographie


Depuis :             Jusqu'à :    




Oui (Non est la valeur par défaut)

Oui (Non est la valeur par défaut)

Oui (Non est la valeur par défaut)