Thèse de doctorat
Titre:
  • Monogenic and Digenic Inheritance of Primary Microcephaly
Autre titre:
  • Hérédité monogénique et digénique de la microcéphalie primaire:
Auteur:Duerinckx, Sarah
Président du jury:Casimir, Georges
Promoteur:Abramowicz, Marc
Co-Promoteur:Pirson, Isabelle
Membre du jury:Lenaerts, Tom; Aeby, Alec; Smits, Guillaume; Trepo, Eric; Vikkula, Miikka; Mandel, J L
Informations sur la publication:Université libre de Bruxelles, Faculté de Médecine – Médecine, Bruxelles
Date de défense:2019-12-09
Sujet CREF:Génétique clinique
Neurologie du développement
Neurologie pédiatrique
Génétique du développement
Génétique moléculaire
Volumes/pages:1 v. (165 p.)
Mots-clés:primary microcephaly
complex inheritance
digenic inheritance
exome sequencing
zebrafish
Intitulé du diplôme:Doctorat en Sciences médicales (Médecine)
Langue:Anglais
Anneé académique:2019-2020