Agenesis of olfactory bulbs: A forgotten diagnostic indicator of acampomelic campomelic dysplasia

Debuf, Marie Julie; Benoit, Valérie; Cassart, Marie; Gajewska, Kalina; Gauquier, Nathalie; Meunier, Colombine; Rassart, Anne; Maystadt, Isabelle

doi:doi/10.1002/ccr3.2228

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Agenesis of olfactory bulbs: A forgotten diagnostic indicator of acampomelic campomelic dysplasia

par Debuf, Marie Julie ;Benoit, Valérie ;Cassart, Marie

;Gajewska, Kalina

;Gauquier, Nathalie

;Meunier, Colombine ;Rassart, Anne ;Maystadt, Isabelle
Référence Clinical Case Reports, 7, 7, page (1352-1354)
Publication Publié, 2019-07

Article révisé par les pairs

Résumé :

Campomelic dysplasia (CD) and its variant acampomelic campomelic dysplasia (ACD) are caused by SOX9 haploinsufficiency. This gene encodes a transcription factor crucial for embryogenesis and primarily expressed in the olfactory bulbs. The detection of agenesis of olfactory bulbs could help establish a prenatal diagnosis of CD or ACD, although prevalence of this sign remains unknown.

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