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Mutations in MAGT1 lead to a glycosylation disorder with a variable phenotype

par Blommaert, Eline;Péanne, Romain;Cherepanova, Natalia N.A.;Rymen, Daisy;Staels, Frederik;Jaeken, Jaak;Race, Valérie;Keldermans, Liesbeth;Souche, Erika;Corveleyn, Anniek;Sparkes, Rebecca;Bhattacharya, Kaustuv;Devalck, Christine ;Schrijvers, Rik;Foulquier, Francois;Gilmore, Reid;Matthijs, Gert
Référence Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 116, 20, page (9865-9870)
Publication Publié, 2019-05-01

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Titre:	Mutations in MAGT1 lead to a glycosylation disorder with a variable phenotype
Auteur:	Blommaert, Eline; Péanne, Romain; Cherepanova, Natalia N.A.; Rymen, Daisy; Staels, Frederik; Jaeken, Jaak; Race, Valérie; Keldermans, Liesbeth; Souche, Erika; Corveleyn, Anniek; Sparkes, Rebecca; Bhattacharya, Kaustuv; Devalck, Christine; Schrijvers, Rik; Foulquier, Francois; Gilmore, Reid; Matthijs, Gert
Informations sur la publication:	Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 116, 20, page (9865-9870)
Statut de publication:	Publié, 2019-05-01
Sujet CREF:	Médecine pathologie humaine
Mots-clés:	CDG
	Congenital disorders of glycosylation
	Oligosaccharyltransferase complex
	XMEN
Note générale:	SCOPUS: ar.j
Langue:	Anglais
Identificateurs:	urn:issn:0027-8424
	info:doi/10.1073/pnas.1817815116
	info:scp/85065741491
	info:pmid/31036665