DIfusion ULB
Recherche avancée | Historique de recherche Mon DI-fusion | À propos de DI-fusion | Contact |
   Français  Anglais
  • Citer



Assessment of interferon-related biomarkers in Aicardi-Goutières syndrome associated with mutations in TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, and ADAR: a case-control study.


par Rice, Gillian I;Forte, Gabriella M A GM;Szynkiewicz, Marcin;Chase, Diana S;Aeby, Alec ;Abdel Hamid, Mohamed;Ackroyd, Sam;Allcock, Rebecca;Bailey, Kathryn M;Balottin, Umberto;Barnerias, Christine;Bernard, Genevieve;Bodemer, Christine;Botella, Maria P;Cereda, Cristina;Chandler, Kate K.E.;Dabydeen, Lyvia;Dale, Russell C;De Laet, Corinne ;De Goede, Christian G E L CG;Del Toro, Mireia;Effat, Laila;Enamorado, Noemi Nunez;Fazzi, Elisa;Gener, Blanca ;Haldre, Madli;Lin, Jean-Pierre S-M JP;Livingston, John JH;Lourenco, Charles Marques;Marques, Wilson;Oades, Patrick;Peterson, Pärt;Rasmussen, Magnhild;Roubertie, Agathe;Schmidt, Johanna Loewenstein;Shalev, Stavit A;Simon, Rogelio;Spiegel, Ronen;Swoboda, Kathryn KJ;Temtamy, Samia SA;Vassallo, Grace;Vilain, Catheline ;Vogt, Julie;Wermenbol, Vanessa ;Whitehouse, William WP;Soler, Doriette M;Olivieri, I.;Orcesi, Simona;Aglan, Mona MS;Zaki, Maha S;Abdel-Salam, Ghada M H;Vanderver, Adeline;Kisand, Kai;Rozenberg, Flore;Lebon, Pierre;Crow, Yanick J
Référence Lancet neurology, 12, 12, page (1159-1169)
Publication Publié, 2013-12
Article révisé par les pairs
  • Accès en ligne
  • Détails
  • Contenu
  • Statistiques

Documents en relation

DI-fusion

  • Solute Carrier 45A1: A New Cerebral Glucose Transporter Brain Disorder with Focal Refractory Epilepsy Responsive to Ketogenic Diet and Acetazolamide.
    par Semal, Benoît , Neuens, Sebastian , Vilain, Catheline , De Laet, Corinne , Leurquin-Sterk, Gil , Sculier, Claudine , Baijot, Simon , Aeby, Alec
    Publication 2025-06
  • Phenotypic Spectrum in Individuals With Pathogenic GABRG2 Loss- and Gain-of-Function Variants.
    par Rossi, Alessandra , Lin, Susan X N , Absalom, Nathan NL , Ortiz-De la Rosa, Sebastian , Liao, Vivian VWY , Mohammadi, Nazanin NA , Viswanathan, Sindhu , Stödberg, Tommy , Danieli, Alberto , Bonanni, Paolo , Aeby, Alec , Orsini, Alessandro , Bonuccelli, Alice , Rüegger, Andrea , Giraldez, Beatriz BG , Isidor, Bertrand , Stüve, Burkhard , Marini, Carla , Cesaroni, Elisabetta , Fenger, Christina D , Philippe, Christophe , Meunier, Colombine , Lederer, Damien , Moortgat, Stephanie , Spinelli, Egidio , Fallica, Elisa , Zeiner, Fiona , Bauman, Matthias , Licchetta, Laura , Bisulli, Francesca , Operto, Francesca FF , Benkel-Herrenbrueck, Ira , Gorman, Kathleen KM , Johannesen, Katrine KM , Platzer, Konrad , Schnabel, Franziska , Lagae, Lieven , Laufs, Mirjam , Zordania, Riina , Malone, Stephen , Messana, Tullio , Werckx, Wendy , Jonsson, Charlotta , Afawi, Zaid , Foiadelli, Thomas , Halleb, Yosra , Stoeva, Radka , Jennesson-Lyver, Mélanie , Lesca, Gaetan , Guerrini, Renzo , Berkovic, Samuel F , Scheffer, Ingrid E , Chebib, Mary , Gardella, Elena , Møller, Rikke Steensbjerre , Rubboli, Guido , Ahring, Philip PK
    Publication 2025-07
  • STIED: A deep learning model for the SpatioTemporal detection of focal Interictal Epileptiform Discharges with MEG
    par Fernandez Martin, Raquel , Gijón, Alfonso , Feys, Odile , Juvené, Elodie , Aeby, Alec , Urbain, Charline , De Tiege, Xavier , Wens, Vincent
    Publication 2025-06-01
  • Efficacy and safety of perampanel in patients with seizures associated with Lennox-Gastaut syndrome: A randomized trial.
    par Vossler, David G , Porter, Brenda B.E. , Kira, Ryutaro , Lee, Jeehun , Aeby, Alec , Patten, Anna , Cheng, Jocelyn Y , Ngo, Leock Y , 338 Study Investigators
    Publication 2025-02-01
  • Diagnostic yield of clinical exome sequencing in 868 children with neurodevelopmental disorders.
    par Neuens, Sebastian , Soblet, Julie , Penninckx, Aurelie , Detry, Claire , Badoer, Cindy , Desmyter, Laurence , Peyrassol, Xavier , Wilkin, Françoise , Busson, Adeline , Bruneau, Marie , Grenet, Marie-Laure , Le Morillon, Alice , Aeby, Alec , Deconinck, Nicolas , Prigogine, Cynthia , Monier, Anne , Juvené, Elodie , Balfroid, Tom , Van Hecke, Audrey , Christiaens, Florence , Depondt, Chantal , Brachet, Cécile , Delvenne, Véronique , Lufin, Nicolas , Bouysran, Youssef , Kammoun, Mohamed , Daneels, Dorien , Caljon, Ben , Croes, Didier , Olsen, Catharina , Van Dooren, Sonia , Migeotte, Isabelle , Vandernoot, Isabelle , Marangoni, Martina , Coppens, Sandra , Smits, Guillaume , Vilain, Catheline
    Publication 2025-06-01
Référencement Visibilité Pérennité Facilité
 Les publications encodées constituent la bibliographie académique de l'Université.
 Les documents déposés sont indexés par les moteurs de recherche (Google Scholar,…).  Les documents déposés en open-access sont archivés au sein du réseau de préservation SAFE-PLN (www.safepln.org).  Les listes de publications sont compatibles avec le CV-ULB, le FNRS et accessibles sur le web.
Conditions d'utilisation - Version : 4.1 (2019) 
Exporter la liste de :   
Loading
Fermer
Export bibliographie


Depuis :             Jusqu'à :    




Oui (Non est la valeur par défaut)

Oui (Non est la valeur par défaut)

Oui (Non est la valeur par défaut)