Article révisé par les pairs
Titre:
  • The Belgian MicroArray Prenatal (BEMAPRE) database: A systematic nationwide repository of fetal genomic aberrations
Auteur:Muys, Joke; Blaumeiser, Bettina; Jacquemyn, Yves; Bandelier, Claude; Brison, Nathalie; Bulk, Saskia; Chiarappa, Patrizia; Courtens, Winnie; De Leener, Anne; De Rademaeker, Marjan; Désir, Julie; Donckier De Donceel, Annette; Devriendt, Koen; Dheedene, Annelies; Fieuw, Annelies; Fransen, Erik; Gatot, Jean-Stéphane; Holmgren, Philip; Jamar, Mauricette; Janssens, Sandra; Keymolen, Kathelijn; Lederer, Damien; Menten, Björn; Meuwissen, Marije E C; Parmentier, Benoit; Pichon, Bruno; Rombout, Sonia; Sznajer, Yves; Van Den Bogaert, Ann; Van Den Bogaert, Kris; Vanakker, Olivier; Vermeesch, Joris Robert; Janssens, Katrien
Informations sur la publication:Prenatal diagnosis, 38, 13, page (1120-1128)
Statut de publication:Publié, 2018-12
Sujet CREF:Génétique clinique
Obstétrique
Gynécologie
Note générale:SCOPUS: ar.j
DecretOANoAutActif
Langue:Anglais
Identificateurs:urn:issn:0197-3851
info:doi/10.1002/pd.5373
info:scp/85056469839
info:pmid/30334587

Documents en relation

DI-fusion

  • Assessing predictions on fitness effects of missense variants in HMBS in CAGI6
    par Zhang, Jing , Kinch, Lisa , Katsonis, Panagiotis , Lichtarge, Olivier , Jagota, Milind , Song, Yun S. , Sun, Yuanfei , Shen, Yang , Kuru, Nurdan , Dereli, Onur , Adebali, Ogun , Alladin, Muttaqi Ahmad , Pal, Debnath , Capriotti, Emidio , Turina, Maria Paola , Savojardo, Castrense , Martelli, Pier Luigi , Babbi, Giulia , Casadio, Rita RC , Pucci, Fabrizio , Rooman, Marianne , Cia Beriain, Gabriel , Tsishyn, Matsvei , Strokach, Alexey , Hu, Zhiqiang , van Loggerenberg, Warren , Roth, Frederick P , Radivojac, Predrag , Brenner, Steven E. , Cong, Qian , Grishin, Nick
    Publication 2024-08-01
  • POT1 tumour predisposition: a broader spectrum of associated malignancies and proposal for additional screening program
    par Baptista Freitas, Marta , Desmyter, Laurence , Badoer, Cindy , Smits, Guillaume , Vandernoot, Isabelle , T’Kint De Roodenbeke, Daphne
    Publication 2024-08
  • Congenital hydrocephalus: new Mendelian mutations and evidence for oligogenic inheritance.
    par Jacquemin, Valérie , Versbraegen, Nassim , Duerinckx, Sarah , Massart, Annick , Soblet, Julie , Perazzolo, Camille , Deconinck, Nicolas , Brischoux-Boucher, Elise , De Leener, Anne , Revencu, Nicole , Janssens, Sandra , Moorgat, Stèphanie , Blaumeiser, Bettina , Avela, Kristiina , Touraine, Renaud , Abou Jaoude, Imad , Keymolen, Kathelijn , Saugier-Veber, P. , Lenaerts, Tom , Abramowicz, Marc , Pirson, Isabelle
    Publication 2023-03-01
  • Brain age as a biomarker for pathological versus healthy ageing – a REMEMBER study
    par Wittens, Mandy Melissa Jane , Denissen, Stijn , Sima, Diana Maria , Fransen, Erik , Niemantsverdriet, Ellis , Bastin, Christine , Benoit, Florence , Bergmans, B. , Bier, Jean Christophe , De Deyn, Peter Paul , Deryck, Olivier , Hanseeuw, Bernard , Ivanoiu, Adrian , Picard, Gaëtane , Ribbens, Annemie , Salmon, Eric , Segers, Kurt , Sieben, Anne , Struyfs, Hanne , Thiery, Evert , Tournoy, Jos , Van Binst, Anne , Versijpt, Jan , Smeets, Dirk , Bjerke, M. , Nagels, Guy , Engelborghs, Sebastiaan
    Publication 2024-12
  • Exploring the genetic basis of rare diseases using association tests at the gene and pathway level.
    par Boutry, Simon
    Publication Faculté des Sciences – Informatique, Bruxelles, UCLouvain, Faculté de pharmacie et des sciences biomédicales - Doctorat en Sciences biomédicales et pharmaceutiques, 2024-12-17