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Biallelic mutations in nucleoporin NUP88 cause lethal fetal akinesia deformation sequence.


par Bonnin, Edith ;Cabochette, Pauline ;Filosa, Alessandro;Juhlen, Ramona Gabriele ;Komatsuzaki, Shoko;Hezwani, Mohammed;Dickmanns, Achim;Martinelli, Valérie ;Vermeersch, Marjorie ;Supply, Lynn;Martins, Nuno N.M.;Pirenne, Laurence;Ravenscroft, Gianina;Lombard, Marcus;Port, Sarah S.A.;Spillner, Christiane;Janssens, Sandra;Roets, Ellen;Van Dorpe, Jo;Lammens, Martin;Kehlenbach, Ralph H.;Ficner, Ralf;Laing, Nigel NG;Hoffmann, Katrin;Vanhollebeke, Benoît ;Fahrenkrog, Birthe
Référence PLOS genetics, 14, 12, page (e1007845)
Publication Publié, 2018-12-01
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