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Biallelic mutations in nucleoporin NUP88 cause lethal fetal akinesia deformation sequence.

par Bonnin, Edith ;Cabochette, Pauline ;Filosa, Alessandro;Juhlen, Ramona Gabriele ;Komatsuzaki, Shoko;Hezwani, Mohammed;Dickmanns, Achim;Martinelli, Valérie ;Vermeersch, Marjorie ;Supply, Lynn;Martins, Nuno N.M.;Pirenne, Laurence;Ravenscroft, Gianina;Lombard, Marcus;Port, Sarah S.A.;Spillner, Christiane;Janssens, Sandra;Roets, Ellen;Van Dorpe, Jo;Lammens, Martin;Kehlenbach, Ralph H.;Ficner, Ralf;Laing, Nigel NG;Hoffmann, Katrin;Vanhollebeke, Benoît ;Fahrenkrog, Birthe
Référence PLOS genetics, 14, 12, page (e1007845)
Publication Publié, 2018-12-01

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Titre:	Biallelic mutations in nucleoporin NUP88 cause lethal fetal akinesia deformation sequence.
Auteur:	Bonnin, Edith; Cabochette, Pauline; Filosa, Alessandro; Juhlen, Ramona Gabriele; Komatsuzaki, Shoko; Hezwani, Mohammed; Dickmanns, Achim; Martinelli, Valérie; Vermeersch, Marjorie; Supply, Lynn; Martins, Nuno N.M.; Pirenne, Laurence; Ravenscroft, Gianina; Lombard, Marcus; Port, Sarah S.A.; Spillner, Christiane; Janssens, Sandra; Roets, Ellen; Van Dorpe, Jo; Lammens, Martin; Kehlenbach, Ralph H.; Ficner, Ralf; Laing, Nigel NG; Hoffmann, Katrin; Vanhollebeke, Benoît; Fahrenkrog, Birthe
Informations sur la publication:	PLOS genetics, 14, 12, page (e1007845)
Statut de publication:	Publié, 2018-12-01
Sujet CREF:	Sciences bio-médicales et agricoles
Note générale:	SCOPUS: ar.j
Langue:	Anglais
Identificateurs:	urn:issn:1553-7390
	info:doi/10.1371/journal.pgen.1007845
	info:pii/PGENETICS-D-18-01685
	info:scp/85059235717
	info:pmid/30543681
	PMC6307818