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Detection of variants in dystroglycanopathy-associated genes through the application of targeted whole-exome sequencing analysis to a large cohort of patients with unexplained limb-girdle muscle weakness

par Johnson, Katherine;Bertoli, Marta;Phillips, Lauren;Töpf, Ana;Van Den Bergh, Peter;Vissing, John;Witting, Nanna;Nafissi, Shahriar;Jamal-Omidi, Shirin;Łusakowska, Anna;Kostera-Pruszczyk, Anna;Potulska-Chromik, Anna;Deconinck, Nicolas ;Wallgren-Pettersson, Carina;Strang-Karlsson, Sonja;Colomer, Jaume;Claeys, Kristl G;De Ridder, Willem;Baets, Jonathan;von der Hagen, Maja;Fernández-Torrón, Roberto;Zulaica Ijurco, Miren;Espinal Valencia, Juan Bautista;Hahn, Andreas;Durmus, Hacer;Willis, Tracey;Xu, Liwen;Valkanas, Elise;Mullen, Thomas T.E.;Lek, Monkol;MacArthur, Daniel D.G.;Straub, Volker
Référence Skeletal Muscle, 8, 1, 23
Publication Publié, 2018-07

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