Detection of variants in dystroglycanopathy-associated genes through the application of targeted whole-exome sequencing analysis to a large cohort of patients with unexplained limb-girdle muscle weakness

Article révisé par les pairs

Titre:	Detection of variants in dystroglycanopathy-associated genes through the application of targeted whole-exome sequencing analysis to a large cohort of patients with unexplained limb-girdle muscle weakness
Auteur:	Johnson, Katherine; Bertoli, Marta; Phillips, Lauren; Töpf, Ana; Van Den Bergh, Peter; Vissing, John; Witting, Nanna; Nafissi, Shahriar; Jamal-Omidi, Shirin; Łusakowska, Anna; Kostera-Pruszczyk, Anna; Potulska-Chromik, Anna; Deconinck, Nicolas; Wallgren-Pettersson, Carina; Strang-Karlsson, Sonja; Colomer, Jaume; Claeys, Kristl G; De Ridder, Willem; Baets, Jonathan; von der Hagen, Maja; Fernández-Torrón, Roberto; Zulaica Ijurco, Miren; Espinal Valencia, Juan Bautista; Hahn, Andreas; Durmus, Hacer; Willis, Tracey; Xu, Liwen; Valkanas, Elise; Mullen, Thomas T.E.; Lek, Monkol; MacArthur, Daniel D.G.; Straub, Volker
Informations sur la publication:	Skeletal Muscle, 8, 1, 23
Statut de publication:	Publié, 2018-07
Sujet CREF:	Biologie cellulaire
	Orthopédie
	Hygiène et médecine sportives
	Cancérologie
Mots-clés:	Dystroglycanopathies
	Limb-girdle muscle weakness
	Whole-exome sequencing
Note générale:	SCOPUS: ar.j
Langue:	Anglais
Identificateurs:	urn:issn:2044-5040
	info:doi/10.1186/s13395-018-0170-1
	info:scp/85050774047
	info:pmid/30060766

Référencement	Visibilité	Pérennité	Facilité
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