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Phenotypes in siblings with homozygous mutations of TRAPPC9 and/or MCPH1 support a bifunctional model of MCPH1.


par Duerinckx, Sarah ;Meuwissen, Marije E C;Perazzolo, Camille ;Desmyter, Laurence ;Pirson, Isabelle ;Abramowicz, Marc
Référence Molecular genetics & genomic medicine
Publication Publié, 2018-04
Article révisé par les pairs
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