Phenotypes in siblings with homozygous mutations of TRAPPC9 and/or MCPH1 support a bifunctional model of MCPH1.

par Duerinckx, Sarah

;Meuwissen, Marije E C ;Perazzolo, Camille

;Desmyter, Laurence

;Pirson, Isabelle

;Abramowicz, Marc

Référence Molecular genetics & genomic medicine
Publication Publié, 2018-04

Article révisé par les pairs

Documents en relation

DI-fusion

An exome-wide study of renal operational tolerance
par Massart, Annick , Danger, Richard , Olsen, Catharina , Emond, M , Viklicky, Ondrej , Jacquemin, Valérie , Soblet, Julie , Duerinckx, Sarah , Croes, Didier , Perazzolo, Camille , Hruba, Petra , Daneels, Dorien , Caljon, Ben , Sever, Mehmet Sukru , Pascual, Julio , Miglinas, Marius , Pirson, Isabelle , Ghisdal, Lidia , Smits, Guillaume , Giral, Magali , Abramowicz, Daniel , Abramowicz, Marc , Brouard, Sophie
Publication 2023-05-01
Starvation-resistant cavefish reveal conserved mechanisms of starvation-induced hepatic lipotoxicity.
par Pozo Morales, Macarena , Cobham, Ansa A.E. , Centola, Cielo , McKinney, Mary Cathleen , Liu, Peiduo , Perazzolo, Camille , Lefort, Anne , Libert, Frédérick , Bai, Hua , Rohner, Nicolas , Singh, Sumeet Pal
Publication 2024-05-01
Congenital hydrocephalus: new Mendelian mutations and evidence for oligogenic inheritance.
par Jacquemin, Valérie , Versbraegen, Nassim , Duerinckx, Sarah , Massart, Annick , Soblet, Julie , Perazzolo, Camille , Deconinck, Nicolas , Brischoux-Boucher, Elise , De Leener, Anne , Revencu, Nicole , Janssens, Sandra , Moorgat, Stèphanie , Blaumeiser, Bettina , Avela, Kristiina , Touraine, Renaud , Abou Jaoude, Imad , Keymolen, Kathelijn , Saugier-Veber, P. , Lenaerts, Tom , Abramowicz, Marc , Pirson, Isabelle
Publication 2023-03-01
Evaluating MIR and NIR Spectroscopy Coupled with Multivariate Analysis for Detection and Quantification of Additives in Tobacco Products
par Akhtar, Zeb , Canfyn, Michaël , Vanhee, C. , Delporte, Cédric , Adams, Erwin , Deconinck, Eric
Publication 2024-11
A Case of Cryptogenic Organizing Pneumonia after Immunotherapy and Radiotherapy for a Stage IV Non-Small Cell Lung Cancer
par Fardeau, Emmanuel , Roelandts, Martine , Moretti, Luigi , Remmelink, Myriam , Stathopoulos, Konstantinos , Ruiz Patino, Maria Jose , Berghmans, Thierry , Van Houtte, Paul
Publication 2024-10-23

Référencement	Visibilité	Pérennité	Facilité
Les publications encodées constituent la bibliographie académique de l'Université.	Les documents déposés sont indexés par les moteurs de recherche (Google Scholar,…).	Les documents déposés en open-access sont archivés au sein du réseau de préservation SAFE-PLN (www.safepln.org).	Les listes de publications sont compatibles avec le CV-ULB, le FNRS et accessibles sur le web.