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Phenotypes in siblings with homozygous mutations of TRAPPC9 and/or MCPH1 support a bifunctional model of MCPH1.

par Duerinckx, Sarah ;Meuwissen, Marije E C;Perazzolo, Camille ;Desmyter, Laurence ;Pirson, Isabelle ;Abramowicz, Marc
Référence Molecular genetics & genomic medicine
Publication Publié, 2018-04

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Titre:	Phenotypes in siblings with homozygous mutations of TRAPPC9 and/or MCPH1 support a bifunctional model of MCPH1.
Auteur:	Duerinckx, Sarah; Meuwissen, Marije E C; Perazzolo, Camille; Desmyter, Laurence; Pirson, Isabelle; Abramowicz, Marc
Informations sur la publication:	Molecular genetics & genomic medicine
Statut de publication:	Publié, 2018-04
Sujet CREF:	Sciences bio-médicales et agricoles
Mots-clés:	DNA damage repair
	centrosome
	consanguinity
	exome
	microcephaly
Note générale:	SCOPUS: ar.j
Langue:	Anglais
Identificateurs:	urn:issn:2324-9269
	info:doi/10.1002/mgg3.400
	info:scp/85051114970
	info:pmid/29693325
	PMC6081227