Titre:
  • Phenotypes in siblings with homozygous mutations of TRAPPC9 and/or MCPH1 support a bifunctional model of MCPH1.
Auteur:Duerinckx, Sarah; Meuwissen, Marije E C; Perazzolo, Camille; Desmyter, Laurence; Pirson, Isabelle; Abramowicz, Marc
Informations sur la publication:Molecular genetics & genomic medicine
Statut de publication:Publié, 2018-04
Sujet CREF:Sciences bio-médicales et agricoles
Mots-clés:DNA damage repair
centrosome
consanguinity
exome
microcephaly
Note générale:SCOPUS: ar.j
Langue:Anglais
Identificateurs:urn:issn:2324-9269
info:doi/10.1002/mgg3.400
info:scp/85051114970
info:pmid/29693325
PMC6081227