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CoDE-seq, an augmented whole-exome sequencing, enables the accurate detection of CNVs and mutations in Mendelian obesity and intellectual disability.

par Montagne, Louise;Derhourhi, Mehdi;Piton, Amélie;Toussaint, Bénédicte;Durand, Emmanuelle;Vaillant, Emmanuel;Thuillier, Dorothée;Gaget, Stefan;De Graeve, Franck;Rabearivelo, Iandry;Lansiaux, Amélie;Lenne, Bruno;Sukno, Sylvie;Desailloud, Rachel;Cnop, Miriam ;Nicolescu, Ramona;Cohen, Lior;Zagury, Jean-François;Amouyal, Mélanie;Weill, Jacques;Muller, Jean;Sand, Olivier ;Delobel, Bruno;Froguel, Philippe;Bonnefond, Amélie
Référence Molecular metabolism, 13, page (1-9)
Publication Publié, 2018-07

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Titre:	CoDE-seq, an augmented whole-exome sequencing, enables the accurate detection of CNVs and mutations in Mendelian obesity and intellectual disability.
Auteur:	Montagne, Louise; Derhourhi, Mehdi; Piton, Amélie; Toussaint, Bénédicte; Durand, Emmanuelle; Vaillant, Emmanuel; Thuillier, Dorothée; Gaget, Stefan; De Graeve, Franck; Rabearivelo, Iandry; Lansiaux, Amélie; Lenne, Bruno; Sukno, Sylvie; Desailloud, Rachel; Cnop, Miriam; Nicolescu, Ramona; Cohen, Lior; Zagury, Jean-François; Amouyal, Mélanie; Weill, Jacques; Muller, Jean; Sand, Olivier; Delobel, Bruno; Froguel, Philippe; Bonnefond, Amélie
Informations sur la publication:	Molecular metabolism, 13, page (1-9)
Statut de publication:	Publié, 2018-07
Sujet CREF:	Sciences bio-médicales et agricoles
Mots-clés:	Augmented whole-exome sequencing
	Copy number variation
	Intellectual disability
	Molecular diagnosis
	Next-generation sequencing
	Obesity
Note générale:	SCOPUS: ar.j
Langue:	Anglais
Identificateurs:	urn:issn:2212-8778
	info:doi/10.1016/j.molmet.2018.05.005
	info:pii/S2212-8778(18)30427-7
	info:scp/85047066208
	info:pmid/29784605
	PMC6026315