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BCL11A frameshift mutation associated with dyspraxia and hypotonia affecting the fine, gross, oral, and speech motor systems.

par Soblet, Julie ;Dimov, Ivan ;Graf von Kalckreuth, Clemens;Cano-Chevrel, Julie;Baijot, Simon ;Pelc, Karine ;Sottiaux, Martine;Vilain, Catheline ;Smits, Guillaume ;Deconinck, Nicolas
Référence American journal of medical genetics. Part A, 176, 1, page (201-208)
Publication Publié, 2017-09

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Titre:	BCL11A frameshift mutation associated with dyspraxia and hypotonia affecting the fine, gross, oral, and speech motor systems.
Auteur:	Soblet, Julie; Dimov, Ivan; Graf von Kalckreuth, Clemens; Cano-Chevrel, Julie; Baijot, Simon; Pelc, Karine; Sottiaux, Martine; Vilain, Catheline; Smits, Guillaume; Deconinck, Nicolas
Informations sur la publication:	American journal of medical genetics. Part A, 176, 1, page (201-208)
Statut de publication:	Publié, 2017-09
Sujet CREF:	Sciences bio-médicales et agricoles
Mots-clés:	BCL11A
	childhood apraxia of speech
	exome sequencing
	intellectual disability
	language delay
Note générale:	SCOPUS: ar.j
Langue:	Anglais
Identificateurs:	urn:issn:1552-4825
	info:doi/10.1002/ajmg.a.38479
	info:scp/85037671441
	info:pmid/28960836