Titre:
  • RFT1-congenital disorder of glycosylation (CDG) syndrome: A cause of early-onset severe epilepsy
Auteur:Aeby, Alec; Prigogine, Cynthia; Vilain, Catheline; Malfilatre, Geneviève; Jaeken, Jaak; Lederer, Damien; Van Bogaert, Patrick
Informations sur la publication:Epileptic disorders, 18, 1, page (92-96)
Statut de publication:Publié, 2016-03
Sujet CREF:Neurologie
Mots-clés:Congenital disorder of glycosylation (CDG) syndrome
Early onset epileptic encephalopathy (EOEE)
EEG
Epilepsy
N-glycosylation
RFT1
Note générale:SCOPUS: ar.j
Langue:Anglais
Identificateurs:urn:issn:1294-9361
info:doi/10.1684/epd.2016.0802
info:scp/84961683929