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A Restricted Repertoire of de Novo Mutations in ITPR1 Cause Gillespie Syndrome with Evidence for Dominant-Negative Effect

par McEntagart, Meriel;Rainger, Joe;Dixit, Abhijit;Sarkar, Ajoy;Lopez-Laso, Eduardo;Sanchez-Carpintero, Rocio;Barrio, Jesus;Bitoun, Pierre;Prescott, Trine;Riise, Ruth;McKee, Shane;Williamson, Kathleen K.A.;Cook, Jackie;McKie, Lisa;Ceulemans, Berten;Meire, Françoise ;Temple, Isabel Karen;Prieur, Fabienne;Williams, Jonathan;Clouston, Penny;Németh, Andrea H;Banka, Siddharth;Rainger, Jacqueline J.K.;Bengani, Hemant;Handley, Mark;Freyer, Elisabeth;Ross, Allyson;Van Heyningen, Veronica;Marsh, Joseph Arthur;Elmslie, Frances;Fitzpatrick, D.R.;Wheeler, Ann;Seawright, Anne;De Baere, Elfride;Verdin, Hannah;Bergendahl, Therese L.T.;Quigley, Alan
Référence American journal of human genetics, 98, 5, page (981-992)
Publication Publié, 2016-05

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