Genetics of dominant ataxias

Recherche avancée | Historique de recherche Mon DI-fusion | À propos de DI-fusion | Contact |

Référence Movement Disorders Genetics, Springer, page (213-234)
Publication Publié, 2015

Partie d'ouvrage collectif

Titre:	Genetics of dominant ataxias
Auteur:	Manto, Mario; Marmolino, Daniele
Informations sur la publication:	Movement Disorders Genetics, Springer, page (213-234)
Statut de publication:	Publié, 2015
Sujet CREF:	Génétique clinique
	Pathologies particulières
Langue:	Français

Cognition and communication in patients with spinal muscular atrophy: A systematic review
par Akodad, Sanaé , Desmedt, Delphine , Baijot, Simon , Stevens, Hilde , Deconinck, Nicolas
Publication 2023-07-01
Impact of Breast Cancer and Germline BRCA Pathogenic Variants on Fertility Preservation in Young Women
par Prokurotaite, Elze , Condorelli, Margherita , Dechene, Julie , Bouziotis, Jason , Lambertini, Matteo , Demeestere, Isabelle
Publication 2023-04-01
Development of a genetic analysis method by mendeliomes and transcriptomes for the diagnosis of genodermatoses and rare genetic diseases with cutaneous expression
par Salik, Déborah
Publication Faculté de Médecine – Sciences médicales, Bruxelles, Université libre de Bruxelles, 2023-04-27
Toward reporting standards for the pathogenicity of variant combinations involved in multilocus/oligogenic diseases
par Papadimitriou, Sofia , Gravel, Barbara , Nachtegael, Charlotte , De Baere, Elfride , Loeys, Bart , Vikkula, Miikka , Smits, Guillaume , Lenaerts, Tom
Publication 2023-01
Identification of clinical and inherited genetic variants associated with severe complications of chronic liver diseases
par Otero Sanchez, Lukas
Publication Faculté de Médecine – Sciences médicales, Bruxelles, Université libre de Bruxelles, 2023-04-27

Référencement	Visibilité	Pérennité	Facilité
Les publications encodées constituent la bibliographie académique de l'Université.	Les documents déposés sont indexés par les moteurs de recherche (Google Scholar,…).	Les documents déposés en open-access sont archivés au sein du réseau de préservation SAFE-PLN (www.safepln.org).	Les listes de publications sont compatibles avec le CV-ULB, le FNRS et accessibles sur le web.