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RSPH3 Mutations Cause Primary Ciliary Dyskinesia with Central-Complex Defects and a Near Absence of Radial Spokes

par Jeanson, Ludovic;Copin, Bruno;Papon, Jean François;Dastot-Le Moal, Florence;Duquesnoy, Philippe;Montantin, Guy;Cadranel, Jacques;Corvol, Harriet;Coste, André;Désir, Julie ;Souayah, Anissa ;Kott, Esther;Collot, Nathalie;Tissier, Sylvie;Louis, Bruno;Tamalet, Aline;de Blic, Jacques;Clement, Annick;Escudier, Estelle;Amselem, Serge;Legendre, Marie
Référence American journal of human genetics, 97, 1, page (153-162)
Publication Publié, 2015

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Titre:	RSPH3 Mutations Cause Primary Ciliary Dyskinesia with Central-Complex Defects and a Near Absence of Radial Spokes
Auteur:	Jeanson, Ludovic; Copin, Bruno; Papon, Jean François; Dastot-Le Moal, Florence; Duquesnoy, Philippe; Montantin, Guy; Cadranel, Jacques; Corvol, Harriet; Coste, André; Désir, Julie; Souayah, Anissa; Kott, Esther; Collot, Nathalie; Tissier, Sylvie; Louis, Bruno; Tamalet, Aline; de Blic, Jacques; Clement, Annick; Escudier, Estelle; Amselem, Serge; Legendre, Marie
Informations sur la publication:	American journal of human genetics, 97, 1, page (153-162)
Statut de publication:	Publié, 2015
Sujet CREF:	Génétique clinique
	Biologie
Note générale:	SCOPUS: ar.j
Langue:	Anglais
Identificateurs:	urn:issn:0002-9297
	info:doi/10.1016/j.ajhg.2015.05.004
	info:pii/S0002929715001901
	info:scp/84937516688
	info:pmid/26073779