• Citer

A novel large deletion in the RYR1 gene in a Belgian family with late-onset and recessive core myopathy.

par Remiche, Gauthier ;Kadhim, Hazim ;Abramowicz, Marc ;Mavroudakis, Nicolas ;Monnier, Nicole;Lunardi, Joël
Référence Neuromuscular disorders, 25, 5, page (397-402)
Publication Publié, 2015-05

Article révisé par les pairs

• Accès en ligne
• Détails
• Contenu
• Statistiques

Titre:	A novel large deletion in the RYR1 gene in a Belgian family with late-onset and recessive core myopathy.
Auteur:	Remiche, Gauthier; Kadhim, Hazim; Abramowicz, Marc; Mavroudakis, Nicolas; Monnier, Nicole; Lunardi, Joël
Informations sur la publication:	Neuromuscular disorders, 25, 5, page (397-402)
Statut de publication:	Publié, 2015-05
Sujet CREF:	Neuropathologie
	Neurologie
	Sciences bio-médicales et agricoles
Mots-clés:	Central core disease
	Core myopathy
	Deletion
	Mutation
	Pathology
	RYR1 gene
Note générale:	SCOPUS: ar.j
Langue:	Anglais
Identificateurs:	urn:issn:0960-8966
	info:doi/10.1016/j.nmd.2015.01.016
	info:pii/S0960-8966(15)00035-8
	info:scp/84927912423
	info:pmid/25747005