Two siblings with homozygous pathogenic splice-site variant in mitochondrial asparaginyl-tRNA synthetase (NARS2)

Vanlander, Arnaud Vincent; Smet, Joel; De Paepe, Boel; De Latter, Elien; Van Coster, Rudy; Menten, Björn; Sante, Tom; Vergult, Sarah; Vantomme, Lies; De Meirleir, Linda; Seneca, Sara; Pearce, Sarah S.F.; Powell, Christopher C.A.; Minczuk, Michal; Michotte, Alex

doi:doi/10.1002/humu.22728

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Two siblings with homozygous pathogenic splice-site variant in mitochondrial asparaginyl-tRNA synthetase (NARS2)

par Vanlander, Arnaud Vincent ;Smet, Joel ;De Paepe, Boel ;De Latter, Elien ;Van Coster, Rudy ;Menten, Björn ;Sante, Tom ;Vergult, Sarah ;Vantomme, Lies ;De Meirleir, Linda ;Seneca, Sara ;Pearce, Sarah S.F.;Powell, Christopher C.A.;Minczuk, Michal ;Michotte, Alex

Référence Human mutation, 36, 2, page (222-231)
Publication Publié, 2015-02

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