Polymicrogyria with dysmorphic basal ganglia? Think tubulin!

;Hamdan, Fadi F.F.;Michaud, Jacques J.L.;Tanyalçin, Ibrahim ;Lissens, Willy ;Verhelst, Hélène ;Deconinck, Nicolas

;Brouhard, Gary G.J.;Décarie, Jean Claude ;Vanderhasselt, Tim ;Das, Soma Jerome S.;Jansen, Anna C M A.C.
Référence Clinical genetics, 85, 2, page (178-183)
Publication Publié, 2014-02

Article révisé par les pairs

Documents en relation

DI-fusion

Toward reporting standards for the pathogenicity of variant combinations involved in multilocus/oligogenic diseases
par Papadimitriou, Sofia , Gravel, Barbara , Nachtegael, Charlotte , De Baere, Elfride , Loeys, Bart , Vikkula, Miikka , Smits, Guillaume , Lenaerts, Tom
Publication 2023-01
Ehlers-Danlos/myopathy overlap syndrome caused by a large de novo deletion in COL12A1
par Coppens, Sandra , Desmyter, Laurence , Koch, Manuel , Özcelik, Semra , O'Heir, Emily , Van Bogaert, Patrick , Vilain, Catheline , Christiaens, Florence
Publication 2022-07-01
Atypical procedural learning skills in children with Developmental Coordination Disorder.
par Van Dyck, Dorine , Deconinck, Nicolas , Aeby, Alec , Baijot, Simon , Coquelet, Nicolas , De Tiege, Xavier , Urbain, Charline
Publication 2022-12
Congenital hydrocephalus: new Mendelian mutations and evidence for oligogenic inheritance.
par Jacquemin, Valérie , Versbraegen, Nassim , Duerinckx, Sarah , Massart, Annick , Soblet, Julie , Perazzolo, Camille , Deconinck, Nicolas , Brischoux-Boucher, Elise , De Leener, Anne , Revencu, Nicole , Janssens, Sandra , Moorgat, Stèphanie , Blaumeiser, Bettina , Avela, Kristiina , Touraine, Renaud , Abou Jaoude, Imad , Keymolen, Kathelijn , Saugier-Veber, P. , Lenaerts, Tom , Abramowicz, Marc , Pirson, Isabelle
Publication 2023-03-01
Cognitive, perceptual, and motor profiles of school-aged children with developmental coordination disorder
par Van Dyck, Dorine , Baijot, Simon , Aeby, Alec , De Tiege, Xavier , Deconinck, Nicolas
Publication 2022-08

Référencement	Visibilité	Pérennité	Facilité
Les publications encodées constituent la bibliographie académique de l'Université.	Les documents déposés sont indexés par les moteurs de recherche (Google Scholar,…).	Les documents déposés en open-access sont archivés au sein du réseau de préservation SAFE-PLN (www.safepln.org).	Les listes de publications sont compatibles avec le CV-ULB, le FNRS et accessibles sur le web.