Titre:
  • DYNC2H1 Mutations Cause Asphyxiating Thoracic Dystrophy and Short Rib-Polydactyly Syndrome, Type III
Auteur:Dagoneau, Nathalie; Goulet, Marie; Geneviève, David; Sznajer, Yves; Martinovic, Jelena; Smithson, Sarah; Huber, Céline; Baujat, Geneviève; Flori, Elisabeth; Tecco, Laura; Cavalcanti, Denise; Delezoide, Anne-Lise; Serre, Valérie; Le Merrer, Martine; Munnich, Arnold; Cormier-Daire, Valérie
Informations sur la publication:American journal of human genetics, 84, 5, page (706-711)
Statut de publication:Publié, 2009-05
Sujet CREF:Génétique clinique
Biologie
Note générale:SCOPUS: ar.j
Langue:Anglais
Identificateurs:urn:issn:0002-9297
info:doi/10.1016/j.ajhg.2009.04.016
info:pii/S000292970900158X
info:scp/65549140785
info:pmid/19442771