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A nonsense mutation in PDE6H causes autosomal-recessive incomplete achromatopsia


par Kohl, Susanne;Coppieters, Frauke;Meire, Françoise ;Schaich, Simone;Roosing, Susanne;Brennenstuhl, Christina;Bolz, Sylvia;van Genderen, Maria M.M.;Riemslag, Frans;Lukowski, Robert;den Hollander, Anneke A.I.;Cremers, Frans P M;De Baere, Elfride;Hoyng, Carel C.B.;Wissinger, Bernd
Référence American journal of human genetics, 91, 3, page (527-532)
Publication Publié, 2012-09
Article révisé par les pairs
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