FGFR1 mutations cause Hartsfield syndrome, the unique association of holoprosencephaly and ectrodactyly.

par Simonis, Nicolas

;Migeotte, Isabelle

;Lambert, Nelle

;Perazzolo, Camille

;de Silva, Deepthi C ;Dimitrov, Boyan ;Heinrichs, Claudine

;Janssens, Sandra ;Kerr, Bronwyn ;Mortier, Geert ;Van Vliet, Guy

Référence Journal of medical genetics, 50, 9, page (585-592)
Publication Publié, 2013-06

Article révisé par les pairs

Documents en relation

DI-fusion

POT1 tumour predisposition: a broader spectrum of associated malignancies and proposal for additional screening program
par Baptista Freitas, Marta , Desmyter, Laurence , Badoer, Cindy , Smits, Guillaume , Vandernoot, Isabelle , T’Kint De Roodenbeke, Daphne
Publication 2024-08
The genome of the solitary bee Tetrapedia diversipes (Hymenoptera, Apidae)
par Santos, Priscila Karla Ferreira , Araujo, Natalia de Souza , Françoso, Elaine , Werren, John H , Kapheim, Karen , Arias, Maria Cristina
Publication 2024-12
Nucleus accumbens D1- and D2-expressing neurons control the balance between feeding and activity-mediated energy expenditure
par Walle, Roman , Petitbon, Anna , Fois, Giulia G.R. , Varin, Christophe , Montalban, Enrica , Hardt, Lola , Contini, Andrea , Angelo, Maria Florencia , Potier, Mylène , Ortole, Rodrigue , Oummadi, Asma , De Smedt-Peyrusse, Véronique , Adan, Roger R.A. , Giros, Bruno B.G. , Chaouloff, Francis , Ferreira, Guillaume , de Kerchove d'Exaerde, Alban , Ducrocq, Fabien , Georges, François , Trifilieff, Pierre PF
Publication 2024-12
Prioritization of variant combinations in whole exomes
par Gravel, Barbara , Renaux, Alexandre , Papadimitriou, Sofia , Smits, Guillaume , Nowé, Ann , Lenaerts, Tom
Publication 2024-09
The nuclear and mitochondrial genome assemblies of Tetragonisca angustula (Apidae: Meliponini), a tiny yet remarkable pollinator in the Neotropics
par Ferrari, Rafael Rodrigues , Ricardo, Paulo Cseri , Dias, Felipe Cordeiro , Araujo, Natalia de Souza , Soares, Dalliane Oliveira , Zhou, Qing Song , Zhu, Chao Dong , Coutinho, Luiz Lehmann , Arias, Maria Cristina , Batista, Thiago Mafra
Publication 2024-12

Référencement	Visibilité	Pérennité	Facilité
Les publications encodées constituent la bibliographie académique de l'Université.	Les documents déposés sont indexés par les moteurs de recherche (Google Scholar,…).	Les documents déposés en open-access sont archivés au sein du réseau de préservation SAFE-PLN (www.safepln.org).	Les listes de publications sont compatibles avec le CV-ULB, le FNRS et accessibles sur le web.