DIfusion ULB
Recherche avancée | Historique de recherche Mon DI-fusion | À propos de DI-fusion | Contact |
   Français  Anglais
  • Citer



FGFR1 mutations cause Hartsfield syndrome, the unique association of holoprosencephaly and ectrodactyly.


par Simonis, Nicolas ;Migeotte, Isabelle ;Lambert, Nelle ;Perazzolo, Camille ;de Silva, Deepthi C;Dimitrov, Boyan;Heinrichs, Claudine ;Janssens, Sandra;Kerr, Bronwyn;Mortier, Geert;Van Vliet, Guy ;Lepage, Philippe ;Casimir, Georges ;Abramowicz, Marc ;Smits, Guillaume ;Vilain, Catheline
Référence Journal of medical genetics, 50, 9, page (585-592)
Publication Publié, 2013-06
Article révisé par les pairs
  • Accès en ligne
  • Détails
  • Contenu
  • Statistiques

Documents en relation

DI-fusion

  • Solute Carrier 45A1: A New Cerebral Glucose Transporter Brain Disorder with Focal Refractory Epilepsy Responsive to Ketogenic Diet and Acetazolamide.
    par Semal, Benoît , Neuens, Sebastian , Vilain, Catheline , De Laet, Corinne , Leurquin-Sterk, Gil , Sculier, Claudine , Baijot, Simon , Aeby, Alec
    Publication 2025-06
  • Extra-embryonic mesoderm during development and in in vitro models
    par Nehme, Eliana , Panda, Amitesh , Migeotte, Isabelle , Pasque, Vincent
    Publication 2025-03-01
  • Diagnostic yield of clinical exome sequencing in 868 children with neurodevelopmental disorders.
    par Neuens, Sebastian , Soblet, Julie , Penninckx, Aurelie , Detry, Claire , Badoer, Cindy , Desmyter, Laurence , Peyrassol, Xavier , Wilkin, Françoise , Busson, Adeline , Bruneau, Marie , Grenet, Marie-Laure , Le Morillon, Alice , Aeby, Alec , Deconinck, Nicolas , Prigogine, Cynthia , Monier, Anne , Juvené, Elodie , Balfroid, Tom , Van Hecke, Audrey , Christiaens, Florence , Depondt, Chantal , Brachet, Cécile , Delvenne, Véronique , Lufin, Nicolas , Bouysran, Youssef , Kammoun, Mohamed , Daneels, Dorien , Caljon, Ben , Croes, Didier , Olsen, Catharina , Van Dooren, Sonia , Migeotte, Isabelle , Vandernoot, Isabelle , Marangoni, Martina , Coppens, Sandra , Smits, Guillaume , Vilain, Catheline
    Publication 2025-06-01
  • Cholangiocytes contribute to hepatocyte regeneration after partial liver injury during growth spurt in zebrafish.
    par Eski, Sema Elif , Mi, Jiarui , Pozo Morales, Macarena , Hovhannisyan, Garnik , Perazzolo, Camille , Manco, Rita , Ez-Zammoury, Imane , Barbhaya, Dev , Lefort, Anne , Libert, Frédérick , Marini, F. , Gurzov, Esteban Nicolas , Andersson, Olov , Singh, Sumeet Pal
    Publication 2025-06-01
  • POT1 tumour predisposition: a broader spectrum of associated malignancies and proposal for additional screening program
    par Baptista Freitas, Marta , Desmyter, Laurence , Badoer, Cindy , Smits, Guillaume , Vandernoot, Isabelle , T’Kint De Roodenbeke, Daphne
    Publication 2024-08
Référencement Visibilité Pérennité Facilité
 Les publications encodées constituent la bibliographie académique de l'Université.
 Les documents déposés sont indexés par les moteurs de recherche (Google Scholar,…).  Les documents déposés en open-access sont archivés au sein du réseau de préservation SAFE-PLN (www.safepln.org).  Les listes de publications sont compatibles avec le CV-ULB, le FNRS et accessibles sur le web.
Conditions d'utilisation - Version : 4.1 (2019) 
Exporter la liste de :   
Loading
Fermer
Export bibliographie


Depuis :             Jusqu'à :    




Oui (Non est la valeur par défaut)

Oui (Non est la valeur par défaut)

Oui (Non est la valeur par défaut)