FGFR1 mutations cause Hartsfield syndrome, the unique association of holoprosencephaly and ectrodactyly.

Référence Journal of medical genetics, 50, 9, page (585-592)
Publication Publié, 2013-06

Article révisé par les pairs

A Partial UMOD Deletion Results in Altered UMOD Synthesis and ADTKD
par Fagnoul, Sorya , Ghisdal, Lidia , Marangoni, Martina , Detry, Claire , Dacremont-Rodrigues, Pauline , Bisteau, Xavier , Imbault, Virginie , Catalano, Concetta , Smits, Guillaume , Le Moine, Alain , Migeotte, Isabelle
Publication 2026-01-01
Identification, characterization and predictive validation of a methylglyoxal signature in resectable pancreatic ductal adenocarcinoma treated with adjuvant gemcitabine.
par Azurmendi Senar, Oier
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Reconstructing the taxonomy, phylogeny and evolutionary history of niphargid amphipods (Crustacea) in Alpine groundwaters
par Salussolia, Alice
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Solute Carrier 45A1: A New Cerebral Glucose Transporter Brain Disorder with Focal Refractory Epilepsy Responsive to Ketogenic Diet and Acetazolamide.
par Semal, Benoît , Neuens, Sebastian , Vilain, Catheline , De Laet, Corinne , Leurquin-Sterk, Gil , Sculier, Claudine , Baijot, Simon , Aeby, Alec
Publication 2025-06
Extra-embryonic mesoderm during development and in in vitro models
par Nehme, Eliana , Panda, Amitesh , Migeotte, Isabelle , Pasque, Vincent
Publication 2025-03-01

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