Titre :
  • Identification of 34 novel and 56 known FOXL2 mutations in patients with Blepharophimosis syndrome.
Auteur : Beysens, D. ; De Jaegere, Sarah ; Amor, David ; Bouchard, Ph. ; Christin-Maitre, Sophie ; Fellous, Marc ; Touraine, Philippe ; Grix, Arthur W ; Hennekam, R C ; Meire, Françoise ; Oyen, Nina ; Wilson, Louise C ; Barel, Dalit ; Clayton-Smith, Jill ; de Ravel, Thomy ; Decock, Christian ; Delbeke, Patricia ; Ensenauer, Regina ; Ebinger, Friedrich ; Gillessen-Kaesbach, G. ; Hendriks, Yvonne ; Kimonis, Virginia ; Laframboise, Rachel ; Laissue, Paul ; Leppig, Kathleen ; Leroy, Bart P ; Miller, David T ; Mowat, David ; Neumann, Luitgard ; Plompen, Arjan ; Van Regemorter, Nicole ; Wieczorek, Dagmar ; Veitia, Reiner A ; De Paepe, Anne ; De Baere, Elfride
Informations sur la publication : Human mutation, 29, 11, (page E205-E219)
Statut de publication : Publié, 2008-11
Sujet CREF : Sciences bio-médicales et agricoles
Mots-clés MeSH : Young Adult
Note : Journal Article
Research Support, Non-U.S. Gov't
SCOPUS: ar.j
FLWIN
Langue :
  • Anglais
Identificateurs : urn:issn:1059-7794 
info:doi/10.1002/humu.20819
info:pmid/18642388