par Bertagnolio, B; Girotti, F; Pelucchetti, D; Pandolfo, Massimo Liste de publications
Référence Journal of inherited metabolic disease, 12, 4, (page 458-466)
Publication Publié, 1989
Article révisé par les pairs
Titre :
  • Myoclonic epilepsy of Lafora and arylsulphatase A deficiency in the same patient.
Auteur : Bertagnolio, B ; Girotti, F ; Pelucchetti, D ; Pandolfo, Massimo
Informations sur la publication : Journal of inherited metabolic disease, 12, 4, (page 458-466)
Statut de publication : Publié, 1989
Sujet CREF : Sciences bio-médicales et agricoles
Mots-clés MeSH : Adolescent
Arylsulfatases -- deficiency
Arylsulfatases -- genetics
Cells, Cultured
Epilepsies, Myoclonic -- complications
Epilepsies, Myoclonic -- enzymology
Epilepsies, Myoclonic -- genetics
Fibroblasts -- enzymology
Humans
Leukocytes -- enzymology
Male
Muscles -- ultrastructure
Sulfatases -- deficiency
Sulfoglycosphingolipids -- metabolism
Sulfoglycosphingolipids -- urine
beta-Galactosidase -- metabolism
Note : Case Reports
Journal Article
Langue :
  • Anglais
Identificateurs : urn:issn:0141-8955 
info:pmid/2516177